“平均确诊时间仍需2年”，孤独症早筛难在何处？

孤独症及早期干预的重要性

孤独症的症状与患病率

孤独症谱系障碍是脑部神经发育性障碍，患者在儿童时期会有沟通社交障碍、局部兴趣和刻板行为等表现，还常伴有多种其他问题。我国学龄期儿童ASD患病率为0.7%，男女比例为4:1，据此估算，我国6-12岁儿童中ASD患病人数为70万-100万。这表明孤独症是一个不可忽视的儿童健康问题。

早期干预的意义

早期干预对孤独症儿童回归社会、提高生活质量非常关键。国家卫生健康委妇幼健康司已部署0至6岁孤独症儿童的早筛方案。如果不及时干预，孤独症儿童会逐渐失去向人学习的机会，其智力水平会受损，延误越久损害越大。像在3岁之前接受科学性干预，就可不同程度改善孩子症状和预后。

孤独症确诊困难的因素

缺乏客观生物标志物

孤独症发病机制至今不明，缺少可有效识别的客观生物标志物。目前诊断依赖症状学证据，以“社交和沟通领域的行为症状”为指标，这存在主观性。一方面，ASD儿童日常大多表现正常，短时间临床诊断可能观察不到阴性症状；另一方面，他们社交能力并非完全没有，只是不自然或频率低。

专业人员有限与评估难度

国内能胜任孤独症诊断工作的专业人员有限。研究显示，即便专业人员根据亲子互动行为评估，漏诊率也达39％。而且孤独症遗传复杂，低龄儿童发育有个体差异且配合度低，难以在1岁以下筛查。“病耻感”和家长错误认知也会延误孩子早诊。

地方对孤独症早筛的探索

天津的早筛模式

天津自2013年底在社区卫生服务中心开展早筛，在18个月和24个月儿童常规体检中加入孤独症检查，纳入基本公共卫生服务体系。初筛由社区医生进行，阳性者到上级医院复筛，再阳性转诊到大型儿科医院。这种模式使天津孤独症儿童确诊时间缩短到1年内，还有奖励机制减轻家庭负担。

上海的三级筛查

上海由医疗机构牵头开展类似三级筛查项目。徐汇区从2012年开始的试点项目，初筛由社区儿保医生完成，要避免漏筛和控制假阳性。AI的介入为弥补初筛专业人员缺口提供可能，经过多次设备尝试，最终采用沉浸式设备，但AI不能取代医生工作，可辅助减少漏诊概率，不过设备成本还需降低。

生物标志物辅助诊断的现状与前景

目前难以用于普筛

过去二十年，寻找孤独症生物标志物的研究虽有进展，但这些检测技术均无法用于大规模人群普筛。已发现的与孤独症相关基因和基因组不能解释多数儿童的遗传背景，行为表现和神经影像学生物标志物的研究多针对高风险儿童，用于普筛假阳性比例高，会挑战医疗资源。

未来的辅助诊断潜力

当生物标志物研究真正走向临床，在孤独症的“三级筛查”中仍可起到辅助诊断作用，如可探索在二级区县医院加入眼动追踪技术，在三级专科医院加入遗传结构或神经影像学检测等作为诊断和鉴别诊断的参考指标。

孤独症儿童早期有哪些典型表现？

孤独症儿童早期可能有不（少）看、不（少）应、不（少）指、不（少）语、不当等“五不”行为，比如对物品使用不恰当，像将小汽车整齐排列或沉迷于旋转车轮等。

为什么孤独症诊断依赖症状学证据？

因为孤独症发病机制不明，缺乏有效识别的客观生物标志物，所以只能以“社交和沟通领域的行为症状”等作为临床诊断依据。

天津的早筛模式是如何减轻家庭负担的？

天津通过奖励机制，每个儿童完成初筛后社区中心可获35元补贴，复筛2021年起免费给予孤独症高危人群诊断费用200元减免。

上海的孤独症筛查中AI起到了什么作用？

AI可以辅助基层和儿保医生工作，基层医生对行为评估量表中有疑问的儿童行为，可在AI系统中调取画面和数值分析结果，还可减少漏诊概率。

为什么生物标志物目前不能用于孤独症普筛？

已发现的相关基因和基因组不能解释多数孤独症儿童遗传背景，针对高风险儿童的生物标志物研究用于普筛假阳性比例高，会消耗大量医疗资源。

家长的错误认知如何影响孤独症儿童的早诊？

比如阿斯伯格综合征儿童，家长可能因孩子语言和认知发育正常而忽略其社交沟通困难，从而延误孩子早诊。